1. איכטיוזיס מולדת: המחלה הנדירה ביותר מכל המחלות, איכתיוזיס מולדת, היא מצב הגורם להתפתחות קשקשים דמויי דגים על העור. זה גם גורם לבעיות אחרות כמו קשיי נשימה ומחלות לב. יש רק כ-60 מקרים ידועים של מחלה זו בעולם כרגע.
איכטיוזיס מולדת היא מחלה נדירה הגורמת להתפתחות קשקשים דמויי דגים.
המחלה נגרמת על ידי גן אוטוזומלי רצסיבי ויכולה לעבור בתורשה משני ההורים.
מצב זה מכונה גם "מחלת עור הדגים" בגלל הופעת הקשקשים שלו.
ברוב המקרים, ילדים עם איכטיוזיס מולד נולדים עם מקרים חמורים של מצב זה, אך במקרים נדירים, הסימפטומים של אדם עשויים לא להופיע עד לבגרות.
השכיחות של מחלה זו אינה ידועה בשל נדירותה והיעדר מחקרים אודותיה.
מבוא: חיים עם מחלה נדירה
מחלות נדירות הן קבוצה של מחלות הפוגעות במספר קטן של אנשים בלבד. הם מסווגים כנדירים כי הם לא מקבלים מספיק תשומת לב ומימון. המשמעות היא שקיים מחקר מוגבל כדי למצוא תרופות למחלות אלו, ושהטיפולים לרוב אינם יעילים באותה מידה.
ישנן כיום למעלה מ-7000 מחלות נדירות ידועות ברחבי העולם, כאשר למעלה מ-350 בארצות הברית בלבד. הסוגים הנפוצים ביותר של מחלות נדירות כוללים הפרעות גנטיות, כגון סיסטיק פיברוזיס או ניוון שרירים; הפרעות מטבוליות, כגון מחלת טיי-זקס או פנילקטונוריה; והפרעות במערכת החיסון כמו טרשת נפוצה או מחלת קרוהן.
עבור מידע בתחום של rare diseases וrare diseases company in israel עליך לבקר באתר truemedtx.com
ארגון הבריאות העולמי מעריך שכ-30 מיליון אנשים ברחבי העולם חיים עם מחלה נדירה – כ-1 מכל 10 אנשים ברחבי העולם.
8. לקחת על עצמך תחביב ליהנות
תחביב הוא בילוי, עניין או פעילות שמישהו עושה בזמנו הפנוי. תחביבים נעשים בדרך כלל לשם הנאה ואינם הכרחיים כדי להצליח בחיים. יש הרבה תחביבים בחוץ ואתה יכול למצוא אחד שמתאים לך ביותר.
תחביבים יכולים לגזול הרבה מהזמן והאנרגיה שלך אם תאפשר להם. עם זאת, הם שווים את זה כי הם עוזרים לך להרגיש טוב יותר עם עצמך ועוזרים להפוך את חייך למהנים יותר.
אם יש לך מחלה נדירה, ייתכן שיהיה קשה למצוא את התחביב המתאים לעצמך בגלל המגבלות שהיא מטילה על חייך. לדוגמה, יש לי תסמונת Ehlers-Danlos, כלומר אני לא מסוגל לעשות שום דבר מאומץ או מסוכן מבלי להסתכן בפציעה חמורה או מוות. זה מגביל את היכולת שלי לעשות דברים כמו לשחק ספורט או לצאת לטיולים עם החברים שלי וזו הסיבה שאני נהנה מאפייה במקום – זה משהו שאני יכול לעשות מהבית בלי שום סיכון לסכנה!
7. מצא חברים לחלוק איתם חוויות
מחלות נדירות יכולות להיות קשות לאבחון ולטפל. אם לאדם יש מחלה נדירה והוא היחיד במשפחתו, ייתכן שהוא לא יודע לאן לפנות לתמיכה.
דרך אחת למצוא חברים שחולקים איתך חוויות היא באמצעות מדיה חברתית. יש הרבה קבוצות פייסבוק, חשבונות טוויטר וקהילות מקוונות אחרות שיכולות לעזור לאנשים למצוא אחרים עם חוויות דומות.
בחלק זה, נחקור כיצד ניתן להתגבר על מחלות נדירות בעזרת חברים ובני משפחה. נבחן גם איך למצוא חברים לחלוק איתם חוויות.
מחלות נדירות מתמודדות לרוב עם חוסר הבנה של מספר רב של אנשים. הסיבה לכך היא שיש הרבה אנשים שמעולם לא חוו מחלה כלשהי בחייהם ולכן אינם יכולים להזדהות עם הסובלים מהם.
הצעד הראשון להתגבר על מחלה נדירה יכול להיות מציאת חברים ובני משפחה שעברו את אותה חוויה כמוך. הסיבה לכך היא שהם יבינו את הרגשות והדאגות שלך, מה שיקל עליהם להציע תמיכה בעת הצורך.
דרך נוספת שבה אתה יכול למצוא חברים היא הצטרפות לקהילה מקוונת שבה תוכל לשתף את החוויות שלך באופן אנונימי או פומבי.
6. פתרון חידות המוח
המאמר מדבר על הקושי בטיפול במחלות נדירות. זה גם מדבר על איך כמה חברות מנסות לפתור בעיה זו על ידי פיתוח תרופות שניתן להשתמש בהן למחלות כאלה.
המאמר מדבר בעיקר על הקושי לטפל במחלות נדירות ופיתוח תרופות על מנת לפתור חידות מוחיות.
המוח הוא איבר מורכב שיש לו את היכולת לפתור חידות. פאזלים הם סוג של משחק מנטלי שבו השחקן חייב להבין איך להרכיב חלקים, למצוא תבניות או להשלים משימות אחרות. למוח יש את היכולת לעשות זאת במהירות וביעילות, אך לא כל המוחות פועלים באותה צורה.
ישנם סוגים רבים ושונים של פאזלים שאנשים יכולים לשחק. חידות מסוימות דורשות ממך להשתמש במוח שלך ולחשוב כיצד לפתור אותן, בעוד שאחרות דורשות ממך להשתמש בידיים שלך ולפתור אותן עם חפצים פיזיים כמו חתיכות פאזל או בלוקים. ניתן לעצב פאזלים עבור אנשים בכל גיל או רמת מיומנות, כך שיש משהו לכל אחד!
5. מציאת דרכים להישאר פעילים בשגרת היומיום שלך
חשוב לשמור על פעילות גופנית על מנת לשמור על אורח חיים בריא. אם אתה חי עם מצב כרוני, זה יכול להיות קשה למצוא דרך להישאר פעיל בשגרת היומיום שלך.
אחת הדרכים שבהן אנשים החיים עם מחלות נדירות יכולים להישאר פעילים היא על ידי מציאת דרכים להתאמן בבית. ישנם תרגילים רבים ושונים שתוכלו לעשות מהבית מבלי שתצטרכו לצאת החוצה או לשלם עבור מנוי יקר לחדר כושר.
בנוסף, ישנן כמה דרכים אחרות שבהן אנשים עם מחלות נדירות יכולים להישאר פעילים בשגרת היומיום שלהם, כגון מדיטציה ותרגילי מיינדפולנס, אשר הוכחו כבעלי השפעות חיוביות על בריאות הנפש והבריאות הגופנית.
